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胎儿无创DNA检测并非人人适宜
更新时间:2019-06-08

  本报讯(记者王平)拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防,产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么,这两道防线具体包含什么内容?与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别?9月11日,记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳,请她为公众关心的话题解疑答惑。

  产前筛查,是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方法,从孕妇群体中筛查出可能生育某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危人群,以便进一步明确诊断。而产前诊断是有针对性地直接对“高危孕妇”群体做的特殊检查,目前最常用的手段是羊水检查。

  产前筛查是否能替代产前检查?“产前检查是孕期进行的常规检查,主要包括孕妇的定期检查、对胎儿的监护,以及胎盘和胎儿成熟度的监测等等,检查的目的是为了及早发现高危妊娠,预防并发症,起的是孕期保健的作用。”侯巧芳解释说,而产前筛查是优生优育范畴内的,注重对发现的“高危孕妇”胎儿畸形或缺陷的评估。因此,产前筛查不同于普通的产前检查,两者不能相互替代。

  这么看来,是不是只有家族遗传病或是生育过缺陷儿的孕妇才会进行产前筛查?侯巧芳回答:“产前筛查可以说是针对所有孕妇的普筛,因为出生缺陷儿大多是由个体突变,或者继承了来自父母双方的缺陷基因造成的,因此所有孕妇都有生育出生缺陷儿的风险,尤其是高龄孕妇更要引起重视。”

  目前,产前筛查主要包括超声筛查和血液指标筛查。“对于胎儿六指、唇腭裂等体表结构畸形,依靠超声筛查;而血液指标筛查则是通过抽取孕妇血清,结合预产期、年龄、孕周等,计算出唐氏儿的危险系数。”侯巧芳说,产前筛查的具体项目包括胚胎移植前遗传学检测、孕早期产前筛查、孕中期血清学筛查、胎儿无创DNA检测、孕中晚期超声筛查。但侯巧芳同时提醒,这些筛查项目对时间有着特殊的要求。例如,孕早期筛查时间是在怀孕第7—13周进行,孕中期血清学筛查、胎儿无创DNA检测也都有相对应的最佳时间。

  对于公众关注度较高的“胎儿无创DNA检测”,据侯巧芳介绍,这是近年来新兴的无创产前筛查手段,主要是利用新一代高通量基因测序技术,对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及分析,从而评估出胎儿的遗传信息,这样就避免了有创产前诊断带来的流产风险。“目前这种技术检测的目标疾病为常见的胎儿染色体疾病。”具体方法是抽血检查,约两周后出示评估结果,一次检测花费在2000元左右。

  “虽然这种新技术的检测准确率高达98%,且具有简便、快捷、无创的特点,但它并非适用于所有人群。”侯巧芳补充说,这种技术是用来筛查唐氏儿的检测手段,但并不能筛查出所有遗传疾病。此外,对于有染色体异常胎儿分娩史、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇,一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妇,还有各种基因病的高风险人群,不建议接受这种检测。③7